ERYTHROPOËTISCHE
PROTOPORFHYRIE (E.P.P.)
E.P.P. is een erfelijke bepaalde stofwisselingsziekte, die zich op jonge leeftijd openbaart.
Mensen met E.P.P. zijn
overgevoelig voor zichtbare licht van de zon. Om precies te zijn, het paarse en
het groene deel daarvan. Als ik met de blote lichaamsdelen in het (zon) licht
kom kan dat vreselijk veel pijn en jeuk veroorzaken. Aan de huid valt dan,
behalve roodheid, zwellingen en soms bloeduitstortingen, weinig te zien. Juist
dat maakt E.P.P. vaak tot een onbegrepen ziekte voor de omgeving.
Je kan E.P.P. ook erven. Als een van de ouders een fluorescerend rood bloedlichaampje in het bloed heeft is hij of zij de drager/ster van de ziekte. Vier van de duizend mensen hebben dat in hun bloed maar dat zegt nog niets want de factor van de andere ouder is nog onbekend. Als beide factoren aanwezig zijn kan E.P.P. ontstaan. De kans dat de drager zelf kinderen met E.P.P. krijgt is 2 tot 3 %. Het komt weinig voor dat meerdere kinderen uit een gezin E.P.P hebben.
Veel
huisartsen weten niet veel over E.P.P. Sommigen niets. Er zijn ook redenen zoor
dat huisartsen er niet veel over weten
A): De ziekte is in 1961 bekend geworden En er is in 1965 pas wat over
verteld en geschreven. B): Er zijn weinig mensen
met E.P.P. in Nederland Zoon 212. C): Zolang de E.P.P. patiënten niet in de zon
zitten zie je niks aan de huid. Als de kinderen huilend van de pijn naar de
dokter gaan zegt de dokter Laat uw kind gewoon maar buiten spelen. In de
academische ziekenhuizen in Leiden en Utrecht worden
veel onderzoeken gedaan op het gebied van E.P.P. In Leiden zoeken ze o.a.
erfelijkheidsfactoren. In Utrecht onderzoeken ze klinisch en lichtonderzoek. In
Amerika is men ook met onderzoek bezig.
De
behandeling.
1)
Het is net of je door een
brandnetel hebt gelopen en dat daarna iemand met een hele hete föhn langs je
lijf gaat.
2)
Of het is net of
je kokend heet water over je heen hebt gekregen waardoor je erge pijn en jeuk
hebt.
3) Het is alsof je huid in brand staat. Je kan de pijn te verzachten door dit te doen.
1) Je kan de pijnlijke plekken bedekken met een koude doek of /en koud bad.
2) Het nemen van hete baden.
4)
Zodra je merkt dat je last hebt in het donker gaan zitten of in de
schaduw.
5) Het gebruiken van gele filters. Dat is folie van geel die je op ramen kanplakken
bijv. de autoramen. Door die folie kan geen zon heen dringen.
6) Het innemen van beatcaroteen Acrobaten zijn pillen van de pillen wordt je gelig
oranje.
Bij sommige mensen helpt het perfect en andere niet.
7) Het gebruiken van crèmes met een hoge beschermingsfactor zijn met zo goed omdat
het niet voor het blauwe licht is maar voor Ultraviolette straling.
E.P.P. patiënten worden als aanstellers gezien omdat de ziekte onbekend is en omdat er vaak niets aan E.P.P. patiënten te zien valt. E.P.P. patiënten kunnen een heleboel dingen niet doen zoals: -niet in de zon liggen, niet te lang buiten fietsen en dergelijke, naar warme landen. Je moet in de zomer aanpassen wat betreft de kleding lange mouwen, lange broeken zonneklep handschoenen aan. Ook kun je nooit bruin worden Deze dingen zijn vooral voor jonge mensen moeilijk. Met een beroep kiezen moet je ook rekening houden met je ziekte. Geen buitenberoep kiezen.
De gevolgen van mij
zijn soort blaren.
Door het onderzoek aan
de laatste vijftien jaar zijn steeds meer mensen met E.P.P.opgespoord Deze
mensen wilden graag met elkaar in kontact komen en op zeventien december 1983
werd de patiënten belangen verenging op gericht. Het doel van de patiënten
verenging is meer bekendheid aan de ziekte gevraagd. Bij huisartsen waardoor een
E.P.P. patiënt niet langer van kastje naar de muur wordt gestuurd. Het
stimuleren van het wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken en de behandeling
van E.P.P. kontact leggen en onderhouden met E.P.P.
Patiënten hun ouders en hun partners bijv. door gespreksgroepen en nieuwsbrieven uit te geven.
En we proberen om via
de media in de publiciteit te komen. Dat heeft de klas al onder vonden toen TV
Drenthe op school is geweest om opnames te maken voor het boekje Jooske met de
Kleppet, waar uit de schrijfster voor las. Zelf ben ik ook al een keer in Hart
van Nederland geweest. (SBS6)
Bij de vereniging
hebben we jaarlijks een vergadering dat houd in dat de grote mensen gaan praten
over wat er gebeurt is het afgelopen jaar en dan laten ze ook filmpjes zien.
Voor de kinderen is er een aparte speelruimte dar kun je dan televisie kijken je
kunt knutselen en een spelletje doen. Om de 3 maanden komt er een blaadje.
Mensen die dat willen kunnen dan hun gebeurtenis wat ze mee hebben gemaakt de
laatste tijd. Dat kunnen ze dan op sturen naar de gene die het blaadje maakt dat
doet papa ook.
Er is ook een E.P.P.
website. Daar staat ook alles in over de ziekte. Het is een site meer voor grote
mensen bedoeld die meer over de ziekte willen weten.
Toen ze nog niet wisten wat ik had lag ik altijd in de brandende zon te huilen en kreeg dan ook soort blaren en als je vader en moeder niets weten wat er aan de hand is en je gewoon de speen in de mond stoppen is dat niet zo leuk. We waren een paar jaar geleden ook met de boot naar Ameland gegaan met vaderdag en het was hartstikke mooi weer geen zon en geen regen net wat we wilden. We waren daar en gingen de boot af met de fiets om een eind te gaan fietsen We waren een eind wezen fietsen en dood op gingen we weer in de auto naar huis toe in de auto kreeg ik hartstikke last en ging ik als een soort ventilator met m`n handen buitenboord van de auto steken. Ik heb ook nog een foto toen had ik hartstikke rode handen wat ook door de zon kwam.
Een dag later zouden we
op schoolreisje en met de bus. Ik kon wel mee maar niet met de bus het is daar
dan ook best wel warm in ieder geval warmer dan in de auto. Dus ging ik met de
auto papa ging natuurlijk ook mee voor dat er iets was. Dat ik last kreeg of zo
en de meesters en
juffen weten er niet zo veel van dan papa dus ging papa mee.
Hou ouder je wordt net zo moeilijk het blijft of eigenlijk hoe moeilijker het wordt gezegd.
Met het spelen wel want
wij hebben altijd een badje achter het huis als het echt heel warm is en
iedereen gaat zwemmen. Maar als je klein bent mag je nog niet alleen naar het
zwembad en wil best nog wel iemand bij je komen om in het badje te zwemmen maar
nu wordt je ouder en gaan de kinderen zelf naar het zwembad en wil iedereen naar
het zwembad en willen minder kinderen bij jou thuis komen. Gelukkig heb ik een
hele goede vriendin Lisette die wil
gelukkig nog wel vaak bij ons achter het huis in bad of lekker met water
kliederen. Natuurlijk begrijp ik zoiets wel in het diepe zwemmen is veel leuker
dan in zon badje waar je nog niet
Eens in kunt springen. Ik zou zelf ook liever naar het zwembad gegaan zijn. Maar ja dat kan niet… Door samenwerking van de gemeente en onze school kan ik gelukkig wel meedoen met schoolzwemmen.
Als iedereen buiten
zwemt mag ik met 1 of 2 kinderen binnen zwemmen en krijg ik zo toch ook zwemles.
Dit was een idee van mijn ouders omdat het binnenbad ook gebruikt wordt voor
zwemlessen.
Het is soms ook helemaal niet leuk dat je ergens niet aan mee kunt doen zo moet ik met een korfbal wedstrijd als die zomers buiten is speel ik soms niet of een halve wedstrijd dan kan ik dan al niet meer dan jeukt het dan al of nog minder maar dat komt gelukkig niet zo vaak voor. In een halve wedstrijd zitten 20 minuten dat is niet zo veel.
Er is ook een boekje over geschreven Jooske met de Kleppet dat jullie misschien al wel kennen en misschien ook wel hebben. In het boekje kom ik ook voor.
Het gaat over mijn
ziekte en ik vind het boekje best wel mooi.
Het huis en de auto zijn aangepast, wij hebben een overkapping achter het huis in de tuin waar we zomers onder kunnen spelen en zwemmen. De overkapping houdt in twee hele grote zonneschermen die de schaduw over de hele tuin bedekt. Een zonnescherm kan ik zelf bedienen met een elektrische schakelaar, en de andere moet je met een stok naar beneden
Zonnewering toch nog last. Op onze auto ruiten zit folie. Die ook de zon moeten tegen houden. Ik vind het wel lekker om mijn handen buitenboort te steken als ik in de auto zit dat koelt dan net zo als de ventilator. Alleen dat mag niet want dan wordt het alleen maar erger.
Hou ouder je wordt net
zo moeilijk het blijft of eigenlijk hoe moeilijker het wordt gezegd.
Lijkt het jullie leuk omdat ook te hebben?