Ik heb Erythroëtishe Protoporphyrie. Ik maak hier een spreekbeurt over omdat ik het zelf ook heb. Ruim 200 andere mensen hebben dat ook, een zeldzame ziekte dus. Ik maak hier een spreekbeurt over omdat ik het zelf ook heb en er nog meer over te weten wou komen. Aan het eind krijgen jullie nog een folder die de mensen ook in de envelop krijgen waar het E.P.P. blaadje ook altijd in zit. Daar staat ook allemaal dingen in die de mensen het afgelopen zomer meegemaakt hebben.
Wat is E.P.P?
E.P.P. is een erfelijke bepaalde stofwisselingsziekte, die zich op jonge leeftijd openbaart.
Mensen met E.P.P. zijn overgevoelig voor zichtbare licht van de zon. Om precies te zijn, het paarse en het groene deel daarvan. Als ik met de blote lichaamsdelen in het (zon) licht kom kan dat vreselijk veel pijn en jeuk veroorzaken. Aan de huid valt dan, behalve roodheid, zwellingen en soms bloeduitstortingen, weinig te zien. Juist dat maakt E.P.P. vaak tot een onbegrepen ziekte voor de omgeving.
Verschijnselen
Als de huid bloot in het paarse en groen licht is gaat de huid ontsteken. De huid wordt rood en opgezwollen soms gaat hij kapot. Dit is niet altijd het geval. Vaak is er niet veel aan de huid te zien sommige E.P.P.patiënten hebben dan last van lusteloos en slapeloosheid. Als E.P.P. patiënten niet in het paars en groen zonlicht komen is er niets aan ze te zien.
Erfelijkheid
Je kan E.P.P. ook erven. Als een van de ouders een fluorescerend rood bloedlichaampje in het bloed heeft is hij of zij de drager/ster van de ziekte. Vier van de duizend mensen hebben dat in hun bloed maar dat zegt nog niets want de factor van de andere ouder is nog onbekend. Als beide factoren aanwezig zijn kan E.P.P. ontstaan. De kans dat de drager zelf kinderen met E.P.P. krijgt is 2 tot 3 %. Het komt weinig voor dat meerdere kinderen uit een gezin E.P.P hebben.
E.P.P. is een zeldzame ziekte
Veel huisartsen weten niet veel over E.P.P. Sommigen niets. Er zijn ook redenen zoor dat huisartsen er niet veel over weten A): De ziekte is in 1961 bekend geworden En er is in 1965 pas wat over verteld en geschreven. B): Er zijn weinig mensen met E.P.P. in Nederland Zoon 212. C): Zolang de E.P.P. patiënten niet in de zon zitten zie je niks aan de huid. Als de kinderen huilend van de pijn naar de dokter gaan zegt de dokter Laat uw kind gewoon maar buiten spelen. In de academische ziekenhuizen in Leiden en Utrecht worden veel onderzoeken gedaan op het gebied van E.P.P. In Leiden zoeken ze o.a. erfelijkheidsfactoren. In Utrecht onderzoeken ze klinisch en lichtonderzoek. In Amerika is men ook met onderzoek bezig.
We gebruiken technologieën zoals cookies om informatie over je apparaat op te slaan en/of te raadplegen. We doen dit met als doel om de beste ervaring te bieden en om gepersonaliseerde advertenties te tonen. Door in te stemmen met deze technologieën kunnen we gegevens zoals bladeren gedrag of unieke ID's op deze site verwerken. Als je geen toestemming geeft of je toestemming intrekt, kan dit een nadelige invloed hebben op bepaalde functies en mogelijkheden.
Functioneel
Altijd actief
De technische opslag of toegang is strikt noodzakelijk voor het legitieme doel het gebruik mogelijk te maken van een specifieke dienst waarom de abonnee of gebruiker uitdrukkelijk heeft gevraagd, of met als enig doel de uitvoering van de transmissie van een communicatie over een elektronisch communicatienetwerk.
Voorkeuren
De technische opslag of toegang is noodzakelijk voor het legitieme doel voorkeuren op te slaan die niet door de abonnee of gebruiker zijn aangevraagd.
Statistieken
De technische opslag of toegang die uitsluitend voor statistische doeleinden wordt gebruikt.De technische opslag of toegang die uitsluitend wordt gebruikt voor anonieme statistische doeleinden. Zonder dagvaarding, vrijwillige naleving door uw Internet Service Provider, of aanvullende gegevens van een derde partij, kan informatie die alleen voor dit doel wordt opgeslagen of opgehaald gewoonlijk niet worden gebruikt om je te identificeren.
Marketing
De technische opslag of toegang is nodig om gebruikersprofielen op te stellen voor het verzenden van reclame, of om de gebruiker op een site of over verschillende sites te volgen voor soortgelijke marketingdoeleinden.
Comments are closed.